Kasvuhäiriön taustalta löytyi geenivirhe

Perinnöllisen kasvuhäiriön syyt avautuvat pala palalta

Tänä vuonna on HUS:ssa löydetty kasvuhäiriöiden arvoitukseen liittyviä puuttuvia palasia

HUS:n lastentautien tutkimusyksikössä on löydetty perinnöllisten kasvuhäiriöiden arvoitukseen liittyviä puuttuvia palasia: kaksi mutaatiota KCNQ1-geenissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja vähentävät kasvuhormonin eritystä.

Kun lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin, on tärkeää selvittää, miksi pituuskasvu hidastuu. Professori Taneli Raivio HUS:n lastentautien tutkimusyksiköstä on tutkimusryhmänsä kanssa havainnut, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu.

Löydös auttaa tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa.

Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän. Tutkimuksessa saatiin aivan uutta tietoa myös ihmisen fysiologiasta, kun solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn.

HUS:ssa toimii Suomen suurin lastentautien tutkimusyksikkö, jolla on pitkä lasten kasvuhäiriöiden ja harvinaisten sairauksien tutkimusperinne.

Kommentoi

Please enter your comment!
Please enter your name here

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.